大同染色体核型 550 带高分辨分析
临床应用
染色体数目异常、结构异常(易位/倒位/缺失/重复)、嵌合体检测;产前诊断金标准
样本类型
外周血/羊水/脐血/流产物
检测方法
G显带核型分析(550 带高分辨)
报告周期
16天
价格
1540元
适用人群
染色体核型550带高分辨分析，精准检测数目及结构异常（≥5-10 Mb），16天出报告，是产前诊断金标准。
适用人群
- 高龄孕妇且已接受羊水穿刺，需对胎儿染色体进行核型确诊
- 反复自然流产≥2次的夫妇，需排查染色体平衡易位等结构异常
- 不孕不育夫妇，特别是男方精液异常或女方卵巢功能减退原因不明
- 有染色体异常家族史或既往生育过染色体病患儿的人群
- 疑似染色体病患儿，如智力低下、生长发育迟缓、多发畸形
- 性发育异常、原发性闭经或男性不育者，需明确性染色体核型
检测内容
本项目采用G显带核型分析技术，检测分辨率达550条带水平。其原理是将受检者外周血（或其他样本）中的细胞进行培养，在细胞分裂中期收获染色体，经胰酶处理和吉姆萨染色后，在显微镜下对23对染色体的数目和结构进行系统分析。具体可检出：数目异常如21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征）、45,X（特纳综合征）、47,XXY（克氏综合征）等；结构异常如平衡/不平衡易位、倒位、缺失、重复等≥5-10 Mb的大片段异常；以及嵌合体（同一体内存在两种或以上核型细胞）。报告周期为16天，需注意核型无法检测微缺失/微重复（小于5 Mb）及单基因突变，对平衡易位、倒位等结构异常具有不可替代的优势。
检测流程
采样便捷，主要使用肝素抗凝外周血4 mL，无需空腹，可在当地医院或合作采血点完成。对于产前诊断，需在超声引导下进行羊水穿刺（孕16-22周）、绒毛取样（孕11-13周）或脐血穿刺（孕晚期），由产科医生操作，样本可通过冷链物流寄送至实验室。大同本地服务可提供上门采血或就近安排合作医院，样本邮寄方案确保全程温度可控，不影响细胞活性。
准确性说明
核型分析是染色体异常诊断的金标准，准确率高，但需注意其分辨率限制（≥5-10 Mb）。检测结果可明确诊断染色体数目异常和结构异常，阳性结果意味着存在明确的染色体病（如21三体），需进行遗传咨询，评估对健康及生育的影响。阴性结果（正常核型）可排除大片段异常，但不能排除微缺失/微重复或单基因病，如临床高度怀疑，建议进一步做染色体芯片或全外显子测序。检测过程安全，外周血采血风险极低；羊水穿刺等产前诊断则有0.5-1%的流产风险，需在医生指导下决策。
详细流程
- 咨询并开单：在{local_hospital}遗传咨询门诊或产科/生殖科就诊，医生评估后开具检测申请
- 采样：外周血采集4 mL肝素抗凝血；或按产前诊断流程进行羊水/绒毛/脐血穿刺
- 样本运输：使用专用冷链包，由物流寄送至实验室，确保24小时内到达
- 细胞培养：实验室接收样本后，进行淋巴细胞培养约6-7天
- 制片与显带：收获分裂期细胞，低渗处理、固定、滴片，G显带处理
- 镜检分析：细胞遗传学技师在显微镜下计数≥20个分裂相，分析染色体带型
- 报告撰写：根据ISCN命名系统出具核型报告，经双人审核
- 报告发放：自收样起16个工作日出具报告，可通过电子版或纸质版送达，医生解读结果
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我备孕一年没怀上，做这个检查能查出原因吗？
- 不孕不育夫妇中，约5-10%存在染色体结构异常（如平衡易位），核型550带能清晰检测≥5-10Mb的染色体数目和结构异常。如果您和伴侣无明确病因，建议双方都做外周血核型分析，排除染色体因素。
- 我在大同，检测报告上的‘分析20个分裂期细胞’能保证结果准确吗？
- 分析≥20个分裂期细胞是国际核型分析标准。这20个细胞来自同一培养体系，能代表个体染色体整体情况。如果发现嵌合体（如部分细胞正常、部分异常），会额外增加分析细胞数（如50个或100个）来评估异常比例。因此，20个细胞足以发现常见数目和结构异常。
- 我在大同，核型报告说‘46,XY,add(5)(p15)’是什么意思？
- ‘add’指来源不明的附加片段（additional material），表示5号染色体短臂p15区带末端多了一段未知来源的染色体物质。这属于结构异常，片段大小需≥5-10 Mb才能被核型检出。具体临床意义取决于附加片段的来源，建议进一步做染色体芯片或FISH检测明确其性质。
- 报告显示46,XY,del(5)(p15)是猫叫综合征，孩子预后如何？
- 猫叫综合征（5p缺失）常伴随严重智力低下、特殊哭声、面部畸形和发育迟缓。预后取决于缺失大小和个体状况，多数患儿需要长期康复支持。建议遗传咨询，必要时联合染色体芯片进一步明确缺失范围。
- 报告出来后会怎么通知我？有短信或电话提醒吗？
- 报告完成后，我们会通过短信或您预留的联系方式通知您。您也可登录我们的报告查询系统查看电子版。如需纸质报告，可安排邮寄。通知时间在报告出具后的1个工作日内。
注意事项
- 样本必须使用肝素抗凝管，EDTA管会导致细胞培养失败，请务必确认采血管类型
- 报告周期为16个工作日，无法加急，请预留充足时间
- 核型结果仅为实验室检测数据，不代表最终诊断，需结合临床由医生综合判断
- 如核型正常但临床高度怀疑染色体病，建议进一步做CNV-seq或全外显子测序
- 产前诊断（羊水/绒毛/脐血）有流产风险，请务必在知情同意后由有资质的医生操作
- 收到报告后如有疑问，请在7个工作日内联系实验室进行复核
- 检测结果仅供本次送检样本负责，不同时间点或不同组织样本结果可能不同
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